Sintomas

Sintomas da FSHD

A distrofia muscular facioscapulo-umeral (FSHD) é classificada como uma doença neuromuscular (NMD), assim como todos os tipos de distrofia muscular. As distrofias musculares são marcadas por fraqueza progressiva do músculo esquelético, defeitos nos componentes físicos do músculo e morte de células e tecidos musculares. O FSHD afeta homens e mulheres, sendo os sintomas mais visíveis primeiro na adolescência e no início da idade adulta. Cerca de 5% desenvolvem sintomas antes dos 10 anos, enquanto também há idosos com sintomas tão leves que não percebem que têm FSHD.

Um primeiro sinal comum de FSHD, fixador escapular assintomático, causando asa escapular e dificuldade em alcançar acima do nível do ombro. Observe assimetria.

O FSHD recebe esse nome porque a perda muscular geralmente é perceptível nos músculos faciais (facio), costas (escápula) e parte superior do braço (umeral), mas outras áreas, como núcleo abdominal, cintura quadril e pernas, também são comumente afetadas. A fraqueza muscular geralmente ocorre assimetricamente, afetando apenas um braço ou uma perna, por exemplo. Os sintomas podem aparecer anos antes de um diagnóstico formal por um médico. Estes podem (mas nem sempre) incluem:

  • Incapacidade de assobiar;
  • Incapacidade de saborear um canudo;
  • Olhos que não fecham completamente durante o sono;
  • Dificuldade com abdominais e flexões;
  • Omoplatas que “voam” para fora;
  • Dificuldade em levantar o braço acima da altura do ombro;
  • Fraqueza nas mãos;
  • Queda do pé (fraqueza na dorsiflexão do pé);
  • Músculos abdominais inferiores fracos, barriga “grávida”;
  • Perda dos músculos peitorais (peitorais);
  • Coluna vertebral curvada (lordose, cifose, escoliose);
  • Fadiga crônica;
  • Dor, muitas vezes intensa (relatada em 70% dos pacientes).

“Geralmente, o FSHD exibe uma disseminação gradual característica do envolvimento muscular, começando na face e progredindo lentamente para a musculatura do ombro e do braço e para os músculos abdominais e extensores do pé” (1). “A fraqueza na dorsiflexão do pé que leva à inclinação do pé é uma manifestação precoce do FSHD e passível de uso de órteses moldadas tornozelo-pé (AFO)” (2). “O sintoma inicial mais comum é a dificuldade de atingir acima do nível do ombro. Apresentações menos comuns incluem queda do pé (esses pacientes, no entanto, quase sempre compensam), fixador escapular assintomático e fraqueza facial no exame. A fraqueza truncal é uma manifestação precoce e frequente que é facilmente ignorada durante o exame desses pacientes. Músculos abdominais fracos resultam em um abdômen protuberante e contribuem para a lordose lombar. Os músculos abdominais inferiores são mais fracos do que os músculos abdominais superiores, causando um sinal de Beevor notavelmente positivo, um achado físico bastante específico para FSHD “(2). “Manifestações musculares não esqueléticas associadas incluem perda auditiva de alta frequência e telangiectasias da retina, ambas raramente sintomáticas” (2). “Aproximadamente metade dos pacientes apresenta perda auditiva subclínica de alto tom e retinovasculopatia” (1). O envolvimento respiratório no FSHD não é típico, mas pode ser observado, especialmente em pacientes com FSHD grave. Os sintomas e sinais de insuficiência respiratória devem ser procurados durante as visitas clínicas de rotina em pacientes com FSHD grave e instituído o monitoramento regular da função respiratória. “A insuficiência respiratória sintomática pode ser tratada inicialmente com suporte pressórico não invasivo noturno (BiPAP), mas pode, em casos graves, exigir o uso de um ventilador” (2). 1. van der Maarel SM, Frants RR. Patogênese mediada por repetição D4Z4 da distrofia muscular facioescapulo-umeral. Sou J Hum Genet. Mar de 2005; 76 (3): 375-86. Reveja. Clique para ler Resumo 2. Tawil R, van der Maarel SM. “Distrofia muscular facioscapulohumeral”. Nervo Muscular. 2006 jul; 34 (1): 1-15. Reveja. Clique para ler Resumo

  • Distrofia Muscular de Landouzy-Dejerine – O nome mais antigo para FSHD; em homenagem a Landouzy e Dejerine, que descreveram a doença pela primeira vez em 1885.
  • Doença facioescapulo-umeral – O termo usado pelo Dr. George W.A.M. Padberg, em 1980, para descrever o FSHD como uma doença multissistêmica do corpo inteiro.
  • Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Humeral – Variação menos comum da ortografia da distrofia muscular facioescapulo-umeral.
  • Distrofia Muscular Fascioscapuohumeral – Uma alternativa ortográfica menos comum para FSHD.
  • Distrofia Muscular Escápulo-umeral – Uma forma de distrofia poupadora de rosto, cujo locus genético pode ser o mesmo do FSHD. Não há fraqueza facial demonstrável nos indivíduos afetados.
  • Doença de Coats – também chamada de telangiectasia da retina, um distúrbio caracterizado por um defeito no desenvolvimento vascular da retina que resulta em vazamento dos vasos, exsudação sub-retiniana e descolamento de retina. O distúrbio foi relatado pela primeira vez por Coats em 1908. Geralmente é associado ao FSHD infantil ou de início precoce.
  • Perda auditiva neurossensorial bilateral – Uma perda auditiva de alta frequência causada por danos nos nervos dos dois ouvidos. Geralmente associado e clinicamente sintomático no FSHD infantil ou de início precoce.
  • Insuficiência respiratória hipercárbica -Insuficiência respiratória causada por altos níveis de dióxido de carbono (CO2) no sangue.

Inscreva-se para atualizações!

Se inscreva para receber noticias e atualizações sobre a DFEU (Distrofia Facio Escapulo Umeral). Caso queira ser um doador, favor enviar o quanto deseja doar para a Abrafeu trabalhar para todos.

Rodapé Logo

Rua Marechal Hastimphilo de Moura, 338
São Paulo – SP – Brasil

Rolar para o topo