Problemas Médicos

A DFEU traz vários problemas importantes de saúde. 
Estamos aqui para ajudá-lo a aprender e entender mais. 

Um fisioterapeuta  experiente em pacientes com DFEU é fundamental. Você pode precisar treinar seu próprio fisioterapeuta. Encontre um fisioterapeuta que esteja disposto a aprender sobre o DFEU, que tomará um tempo para entender as maneiras únicas em que seu corpo é afetado e poderá trabalhar com você para desenvolver exercícios que manterão a saúde e a força dos músculos não afetados. Entre em contato com a ABRAFEU que podemos ajudar em sua Fisioterapia na sua região.

Os fisioterapeutas administram alguns exercícios diretamente (por exemplo, alongamento) e ensinam aos pacientes como realizar outros exercícios; para o último, o objetivo dos pacientes é aprender os exercícios para que possam, eventualmente, executá-los por conta própria ou com a ajuda de familiares ou amigos.

Os pacientes com DFEU geralmente pedem aos médicos que prescrevam fisioterapia quando sentem que a DFEU está progredindo mais rapidamente do que o habitual; periodicamente para monitorar como eles realizam seus exercícios; e reabilitar condições ou lesões específicas, como músculos tensos ou puxados ou lesões por quedas. Regularmente seria saudável ir ao fisioterapeuta para um “ajuste” de tempos em tempos.

Muitas pessoas com DFEU gostam de nadar e acham benéfico. A natação tem baixo impacto nas articulações e ossos e baixo risco de lesões. A flutuabilidade da água fornece resistência, que oferece a oportunidade de exercícios leves e também permite que algumas pessoas façam coisas que não podem fazer em terra. 

O Watsu®, uma forma de massagem feita na água, combina os benefícios da massagem comum e estar na água. A massagem e o Watsu devem ser feitos apenas por profissionais certificados. Para pacientes com DFEU com mobilidade reduzida, estar na água pode proporcionar liberdade de movimento e uma sensação bem-vinda de alegria, energia e relaxamento. Nos últimos anos fora do Brasil, houve um número crescente de piscinas terapêuticas com acesso e programas especiais para pessoas com deficiência; algumas dessas piscinas têm água extremamente quente, o que pode ser reconfortante para pessoas que não conseguem se mover rapidamente ou estão com dores.

Para algumas pessoas com DFEU que não conseguem mais andar, ficar em pé com a ajuda de um quadro permanente pode ser benéfico. Uma estrutura em pé é um equipamento que pode endireitar e elevar as pessoas para uma posição em pé e apoiá-las nessa posição. Para algumas pessoas, ficar em pé em uma estrutura de pé pode ajudar a manter a amplitude de movimento e reduzir a possibilidade de contraturas, aliviar a pressão na parte posterior, aumentar a circulação, reduzir o estresse, realinhar os órgãos internos e fornecer apoio de peso para preservar os ossos.

Como em todos os exercícios, é importante que os pacientes com DFEU consultem seus médicos e fisioterapeutas antes de iniciar um programa de natação e antes de usar uma estrutura de pé. O risco de uso excessivo está sempre presente, por isso é essencial monitorar de perto como você se sente. Em caso de dúvida sobre um exercício, procure ajuda profissional. Quando sentir dor, pare de se exercitar. 

 

Faça o download do nosso folheto Fisioterapia para DFEU, escrito por Shree Pandya, PT, DPT, MS, e Kate Eichinger, PhD, PT, DPT, NCS e publicada pela FSH Society. (https://www.DFEUsociety.org/wp-content/uploads/2019/08/FSH-Society-PT-for-DFEU-Brochure-min.pdf

Links para publicações recentes sobre DFEU e fisioterapia e exercícios

Reunião Internacional da Rede de Pacientes e Pesquisadores da FSH Society 2010, 30 de julho a 1 de agosto de 2010. Apresentação dos slides da palestra intitulada: Atividade Física e Exercício: Perspectivas de um Médico e de um Paciente, por Craig M. McDonald, MD, PhD, Diretor do RRTC / Doença neuromuscular (NMD)  Centro de Pesquisa e Treinamento em Reabilitação em Doenças Neuromusculares, Universidade da Califórnia, Davis, e Nils Hakansson, Paciente. Clique aqui para ler Resumo: https://www.DFEUsociety.org/wp-content/uploads/2019/08/FSHSocietyPatientIPRN2010_McDonald-min.pdf
Pandya S, King WM, distrofia de Tawil R. Facioscapulohumeral. Phys Ther. Jan 2008; 88 (1): 105-13. Epub 2007 6 de novembro. Clique aqui para ler Resumo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17986494?ordinalpos=3&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum
van der Kooi EL, Kalkman JS, Lindeman E, Hendriks JC, van Engelen BG, Bleijenberg G, Padberg GW. Efeitos do treinamento e do albuterol na dor e fadiga na distrofia muscular facioescapulo-umeral. J. Neurol. Julho de 2007; 254 (7): 931-40. Epub 2007 14 de março. Clique aqui para ler Resumo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17361345?ordinalpos=3&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum

Um terapeuta ocupacional  é um profissional de saúde treinado em reabilitação que ajuda as pessoas a aprender a realizar as atividades da vida diária. As pessoas cujo DFEU progrediu além do estágio moderado podem se beneficiar consultando um tecnólogo assistivo sobre a realização de atividades da vida diária em casa e no trabalho.

Terapeutas ocupacionais podem ajudar pacientes com DFEU a melhorar a função; aumentar o conforto; e reduzir o estresse, fadiga e risco de lesões. As visitas domiciliares são essenciais – não há substituto para o tecnólogo assistivo observar as condições reais da vida diária e recomendar maneiras de melhorar a segurança, a eficiência, o conforto e a conveniência. As visitas domiciliares também ajudam os cuidadores a encontrar maneiras de melhorar o conforto e a eficiência e reduzir seus encargos e riscos. Uma visita domiciliar conjunta de um tecnólogo assistivo e um fisioterapeuta trabalhando juntos pode ser especialmente eficaz.

Alguns terapeutas ocupacionais são especialistas em ergonomia no local de trabalho. Muitos empregadores estão dispostos a pagar por uma consulta de ergonomia. Se um funcionário tiver uma deficiência, conforme definido por Lei,  o empregador poderá ser legalmente obrigado a fazê-lo. Modificações simples e baratas no local de trabalho geralmente podem melhorar a capacidade de alguém com DFEU para executar com eficiência, conforto e segurança.

O uso de um computador estica e fatiga as mãos, pulsos e braços de algumas pessoas com DFEU. Existe software de reconhecimento de voz pode reduzir a tensão, economizar energia e aumentar a eficiência. 

À medida que a DFEU das pessoas progride, elas podem precisar usar tecnologia e equipamentos de assistência, incluindo cadeiras de rodas, scooters, bengalas, andadores, elevadores, mancais, rampas, camas elétricas e cadeiras de banho / chuveiro. Eles podem precisar modificar suas casas. Os terapeutas ocupacionais  são especialistas em tecnologia e equipamentos de assistência. Um bom revendedor de equipamentos médicos duráveis (DME) terá um tecnólogo assistivo disponível para ajudar os clientes a escolher o melhor equipamento para suas necessidades. Para pessoas que usam cadeiras de rodas e scooters, um tecnólogo assistivo pode fornecer conselhos valiosos sobre o dispositivo de mobilidade mais adequado e sobre postura, posicionamento e almofadas de assento.

Assistir a feiras de produtos para pessoas com deficiência (como a Abilities Expo- US) é uma excelente maneira de conhecer, e ver os equipamentos atuais. 

Para obter mais informações sobre terapia ocupacional, visite o site da American Occupational Therapy Association.

O Registro Nacional de Fornecedores de Tecnologia de Reabilitação (NRRTS) é uma organização profissional de revendedores de cadeiras de rodas que fornece treinamento e credenciamento.

Muitos dos revendedores de cadeiras de rodas com mais conhecimento e experiência são credenciados e registrados no NRRTS.

Várias organizações patrocinam feiras de produtos para deficientes. A maior é a Expo de Habilidades, que é realizada em várias cidades a cada ano.

O Easter Seals oferece informações úteis sobre acessibilidade, equipamentos e modificações domésticas.

Para saber mais sobre o software de reconhecimento de voz Dragon NaturallySpeaking, visite Nuance Communication

A maioria dos pacientes com DFEU relata dor, que geralmente pode ser crônica. A dor pode estar relacionada, pelo menos em parte, ao uso excessivo de músculos e fadiga, e é uma das principais razões pelas quais os pacientes buscam fisioterapia*. Poucos estudos foram realizados sobre a dor no DFEU.

* https://www.fshdsociety.org/wp-content/uploads/2019/08/FSH-Society-PT-for-FSHD-Brochure-min.pdf

Se e como tratar a dor são decisões para cada paciente em consulta com seu médico. Para uma discussão sobre o tratamento da dor, faça o download do nosso folheto de Fisioterapia e exercícios, escrito por Katie Eichinger, PhD, e Shree Pandya, PT, MS, e publicada pela FSH Society.

A seguir, é apresentado um resumo do estudo de R. Ted Abresch, da Universidade da Califórnia em Davis, sobre DFEU e dor, conforme apresentado no Consórcio Internacional de Pesquisa da Distrofia Muscular Facioscapulohumeral da FSH Society 2007.

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Dor crônica em pessoas com distrofia facioescapulo-umeral e outros distúrbios neuromusculares, por R. Ted Abresch, Departamento de Medicina Física e Reabilitação, UC Davis Davis Califórnia 95616 EUA

Introdução Pesquisas preliminares recentes sugerem que a dor pode ser um problema significativo para muitas pessoas com DFEU. Por exemplo, Bushby et al. relatou recentemente quatro indivíduos com DFEU que identificaram a dor como o sintoma mais incapacitante e queixaram-se de três a sete queixas de dor separadas. Além disso, nosso grupo descobriu que 83% de uma amostra de 811 indivíduos com várias doenças neuromusculares (Doença neuromuscular  -NMD), incluindo 64 pessoas com DFEU, relataram pelo menos alguns problemas contínuos de dor. Além disso, a frequência e gravidade da dor na amostra combinada de pacientes com DFEU, distrofia muscular miotônica (DMM) e uma amostra de pacientes com síndrome da cintura e dos membros foram significativamente maiores do que os níveis de dor relatados pela população geral dos EUA.

Em um estudo mais recente, nosso grupo pesquisou 193 indivíduos com uma variedade de Doença neuromuscular (NMD), incluindo 18 pacientes com DFEU e 26 pacientes com distrofia muscular miotônica (DMM), e descobriu que 73% da amostra como um todo (89% dos pacientes com DFEU e 69% dos pacientes). aqueles com distrofia muscular miotônica (DMM)) relataram problemas de dor, com 27% da amostra geral relatando dor intensa (19% dos pacientes com DFEU e 50% dos pacientes com distrofia muscular miotônica (DMM).

Descobrimos que a dor interfere moderadamente em várias atividades da vida diária em todos os grupos de diagnóstico de Doença neuromuscular (NMD)  (faixa de classificações de interferência, 2,6 a 4,63 nas escalas de 0 a 10) e que ocorre em todo o corpo (menos abdomen / pelve em 16 por cento; mais comum em 49 por cento). No entanto, não foi possível examinar a interferência da dor, os locais da dor e os tratamentos da dor em função do grupo de diagnóstico devido ao baixo tamanho da amostra dos grupos de diagnóstico Doença neuromuscular (NMD)  individuais em nosso estudo anterior.

Embora os achados preliminares de nosso grupo e de outros indiquem que a dor crônica pode ser um problema sério para muitas pessoas com DFEU, ainda permanece muito desconhecido sobre a natureza e o escopo da dor nessas populações de pacientes. É importante ressaltar que a maioria das pesquisas sobre dor realizadas com pacientes com DFEU relatou resultados de uma população mista de pacientes com amostras limitadas para tamanhos de diagnóstico para diagnósticos específicos. Isso limita a confiabilidade e a generalização das descobertas disponíveis.

A análise descritiva da dor em amostras maiores de pacientes com diagnóstico específico proporcionaria maior confiabilidade aos achados e permitiria confirmar (ou questionar) dados publicados anteriormente sobre dor em pacientes com essas condições. Além disso, como o DFEU é uma doença progressiva, é possível que o início da dor e a gravidade da dor, uma vez que ela se desenvolva, estejam relacionados à idade do paciente. Este estudo procurou abordar a necessidade de mais informações sobre a natureza e o escopo da dor em pessoas com DFEU e distrofia muscular miotônica.

Resultados / Discussão:  Os indivíduos com DFEU (82 por cento) relataram dor. A maior frequência de locais de dor para ambos os grupos de diagnóstico foram a região lombar (74% DFEU) e pernas (72% DFEU). Além disso, a gravidade média da dor relatada em pacientes com DFEU em nossa amostra (4,40 em 10 na amostra atual) e a porcentagem de pacientes com DFEU que relatam dor intensa (23% na amostra atual) confirmando achados anteriores. Esses problemas de dor são crônicos, com uma duração média de dor de 11 a 13 anos em nossas amostras.

Os modernos tratamentos biopsicossociais de reabilitação da dor concentram-se não apenas na própria dor, mas também na medida em que a dor interfere na função. A significativa interferência da dor relatada pelos pacientes deste estudo, quando considerada à luz do enfoque de múltiplos domínios dos tratamentos contemporâneos da dor, aumenta a possibilidade de que pacientes com doença neuromuscular e dor crônica possam se beneficiar de abordagens de reabilitação da dor.

No geral, os locais de dor relatados por esses pacientes refletem as áreas do corpo que são comumente afetadas por Doença neuromuscular (NMD) (por exemplo, região lombar e pernas como mais comuns; peito, nádegas e cabeça como relativamente menos comuns). O local de dor mais frequente nos dois grupos de diagnóstico foi a região lombar. Isso reflete o fato de que a dor lombar é um local comum de dor na população adulta saudável.

Tanto no DFEU quanto no distrofia muscular miotônica (DMM), o grau de dor nas costas pode ser exacerbado pelo fato de os flexores do tronco e do pescoço estarem entre os grupos musculares mais fracos em ambos os distúrbios. Além disso, em ambas as doenças há um desequilíbrio significativo entre os extensores e flexores do pescoço e do tronco. À medida que os indivíduos se tornam mais fracos, o estresse biomecânico aumenta e a dor pode se tornar mais acentuada. Isso é apoiado pelo fato de que os indivíduos com DFEU relataram uma idade significativamente mais avançada na qual a dor começou nas mãos e tornozelos em comparação com os indivíduos com distrofia muscular miotônica (DMM).

Nenhum tratamento isolado para a dor demonstrou ser amplamente eficaz em indivíduos com DFEU e distrofia muscular miotônica (DMM). Atualmente, nenhum tratamento foi usado por mais de 46% de todos os pacientes que relataram dor ou por mais de 42% dos pacientes que relataram dor intensa. Os tratamentos mais comuns foram ibuprofeno ou aspirina (usado por 46 por cento dos pacientes com dor), acetaminofeno (usado por 34 por cento) e exercícios de fortalecimento (usados ​​por 29 por cento). Dentre os tratamentos testados, os mais eficazes (classificados como proporcionando pelo menos 5/10 de alívio) foram ibuprofeno / aspirina, opióides, massagem, manipulação quiroprática, bloqueios nervosos, calor e maconha.

No entanto, deve-se notar também que muitos desses tratamentos também apresentam desvantagens significativas. Por exemplo, os opióides, que foram classificados como os mais eficazes (6,49 / 10) nesta amostra, foram experimentados por 25% da amostra, mas eram apenas sendo usado por 8% da amostra. Esses dados sugerem que o alívio da dor obtido com os opióides não supera seus efeitos colaterais (sonolência e constipação) quando tomados nas doses necessárias para proporcionar alívio substancial. Da mesma forma, a maconha, embora relatada como altamente eficaz (6,00 / 10), ainda era usada por pouco mais da metade dos pacientes que a experimentaram (4% da amostra usando, 7% tentaram). Os efeitos colaterais significativos (como diminuição da motivação) e problemas significativos no acesso podem diminuir a conveniência desse tratamento.

Os outros tratamentos que foram classificados como sendo relativamente altamente eficazes tendem a ser de curta duração. Isso pode explicar o fato de que muitos dos pacientes que já tentaram massagem, manipulação quiroprática e bloqueios nervosos não recebem mais esses tratamentos. O único tratamento que foi relativamente altamente eficaz e ainda estava sendo usado por um número substancial de pacientes (26%) foi o calor. Talvez isso ocorra porque o calor é um tratamento extremamente acessível (a maioria das pessoas possui uma garrafa de água quente ou uma almofada de aquecimento) que tem poucos, se houver, efeitos colaterais negativos.

No geral, os resultados sugerem que ainda existem poucas opções para alívio da dor em pacientes com distrofia muscular miotônica (DMM) e DFEU e dor crônica. Existe uma necessidade substancial para o desenvolvimento de tratamentos eficazes e duradouros da dor para pessoas com distrofia muscular miotônica (DMM) e DFEU que possam ser facilmente disponibilizados e que tenham poucos efeitos colaterais negativos.

Provavelmente, a dor está relacionada, pelo menos em parte, à fadiga. Nossos resultados são consistentes com um estudo recente de pacientes com Doença neuromuscular (NMD)  que incluiu 139 indivíduos com DFEU e 322 indivíduos com distrofia muscular miotônica (DMM). Fadiga grave foi relatada por 61-74% desses pacientes e a gravidade da fadiga foi correlacionada com um aumento no número de problemas com o funcionamento físico, a saúde mental e a dor corporal. Embora a relação causal não seja clara, é provável que a incapacidade física leve a dor e fadiga em conjunto, mas a dor crônica certamente pioraria os sintomas de fadiga.

Conclusão Os achados deste estudo indicam que a dor é um problema comum no DFEU e no distrofia muscular miotônica (DMM), com a maioria dos adultos com essas condições relatando dor. Os locais de dor mais frequentes para os dois grupos de diagnóstico foram lombar e pernas. Diferenças significativas entre os grupos de diagnóstico na frequência da dor em locais específicos foram encontradas nos ombros, quadris e pés, com os participantes com DFEU relatando dor com mais frequência nos ombros e quadris, e os participantes com distrofia muscular miotônica (DMM) relatando dor com mais frequência nos pés e mãos. Esses achados destacam a necessidade de identificar e fornecer tratamentos eficazes da dor para pacientes com DFEU e distrofia muscular miotônica (DMM).

Trabalhos futuros precisam abordar a dor crônica em uma variedade de outras doenças neuromusculares.

Um dos sintomas mais comuns e problemáticos do DFEU é a “asa” escapular, causada pela fraqueza nos músculos estabilizadores escapulares que mantêm a escápula (escápula) no lugar. Alguns pacientes perdem significativamente a capacidade de elevar o braço acima do ombro e, consequentemente, grande comprometimento funcional em atividades críticas, como comer, beber, levantar e alcançar. 

A fixação escapular é um procedimento cirúrgico que estabiliza a escápula, anexando-a à caixa torácica para impedir que ela “voe”. Esse procedimento ocorre em mais de uma variedade. Um método é a fusão escapular, na qual um pedaço de osso é retirado do paciente, tipicamente do osso pélvico, e usado para fundir a omoplata na caixa torácica. Outro método envolve o uso de parafusos ou fios, em vez de um enxerto ósseo, para manter a escápula no lugar. A fixação escapular geralmente envolve anestesia geral e exige que o paciente esteja engessado após a cirurgia. O universo de potenciais candidatos à fixação da escápula é pequeno, incluindo algumas pessoas com DFEU e um número limitado de pessoas com outras condições. O procedimento é extremamente especializado. Poucos são realizados a cada ano em comparação com a maioria dos procedimentos ortopédicos, e há muito poucos cirurgiões ortopédicos com experiência significativa. A decisão de considerar esta cirurgia é muito complexa e altamente individualizada. 

Alguns pacientes com DFEU que tiveram isso tiveram uma melhora significativa na função do ombro. Como com todas as cirurgias eletivas, no entanto, trade-offs estão envolvidos. Os pontos a serem considerados incluem os riscos normalmente associados à cirurgia e anestesia em geral, a possível redução da capacidade do paciente de mover os braços atrás das costas, o efeito da mobilidade reduzida e da inatividade prolongada durante o período de recuperação e as demandas de reabilitação, enquanto o elenco está ligado e depois de removido. Pacientes que tiveram esse procedimento recomendam apenas considerar um cirurgião com experiência significativa na execução do procedimento; discutir em profundidade com o estilo de vida do cirurgião, as demandas do trabalho e da família e as habilidades e limitações físicas; coordenando estreitamente com o neurologista; e conversando com pacientes com DFEU que fizeram o procedimento. 

 

Se for tomada a decisão de adotar o procedimento, o programa de reabilitação requer um planejamento cuidadoso com o cirurgião e com os terapeutas físicos e ocupacionais com experiência relevante, e o paciente deve ser rigoroso e diligente na reabilitação. 

 

Para obter mais informações sobre fixação escapular, faça o download do folheto de Fisioterapia e exercícios, escrito por Katy Eichinger, PhD, e Shree Pandya, PT, MS, e publicado pela FSH Society. Veja também a seção Cirurgiões Ortopédicos. Para informações gerais sobre cirurgia ortopédica, consulte os seguintes sites:

https://www.DFEUsociety.org/wp-content/uploads/2019/08/FSH-Society-PT-for-DFEU-Brochure-min.pdf



Links para artigos recentes sobre a fusão escapulotorácica no DFEU

Reunião Internacional da Rede de Pacientes e Pesquisadores da FSH Society 2010, 30 de julho a 1 de agosto de 2010. Apresentação de slides da palestra intitulada: Cirurgia de Fixação Escapular para Pessoas com DFEU, por Leigh Ann Curl, MD, Cirurgia Ortopédica, Medicina do Esporte, Joelho e Ombro, Porto Hospital, Baltimore, Maryland. Segue o Resumo: https://www.DFEUsociety.org/wp-content/uploads/2019/08/FSHSocietyPatientIPRN2010_Curl.pdf

Diab M, Darras BT, Shapiro F. Fusão escapulotorácica para distrofia muscular facioescapulo-umeral. J Bone Joint Surg Am. Outubro de 2005; 87 (10): 2267-75.  Segue o Resumo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16203893

Mummery CJ, Copeland SA, Rose MR. Fixação escapular na distrofia muscular. Cochrane Database Syst Rev. 2003; (3): CD003278.  Segue o Resumo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12917959

Adaptado com permissão do site do Dr. Kofi Boahene. Por Kofi Boahene, MD Hospital Johns Hopkins, Baltimore, Maryland A expressão facial é uma parte importante da comunicação humana, permitindo refletir emoções e projetar sinais não-verbais. Pequenos músculos esqueléticos que se originam e se conectam com os tecidos moles do rosto são responsáveis por animar a expressão facial. Os músculos faciais também suportam a pele e a gordura faciais, dando-lhe forma e forma. Piscar, assobiar, soprar velas e beber um canudo são simples ações cotidianas que dependem da ação fina dos músculos faciais. Essas funções são severamente afetadas quando os músculos faciais se tornam progressivamente fracos, como visto na distrofia do FSH. 

Os pacientes com DFEU geralmente se queixam de alterações na fala. Eles são incapazes de gerar pressão intraoral para pronunciar sons plosivos como “P” e “B”. À medida que os músculos faciais se tornam mais fracos, a gordura no meio da face desce, fazendo com que os cantos da boca se voltem para baixo e dando uma aparência falsamente triste. . Na minha prática cirúrgica, tenho desenvolvido novas técnicas reconstrutivas para pacientes com DFEU. O tônus muscular e o movimento são dois atributos a serem considerados ao explorar as opções de tratamento para fraqueza facial nesses pacientes. Os músculos do corpo são mantidos em um estado ligeiramente contraído, chamado de tônus muscular. 

O estado sempre ativado de contração parcial mantém os músculos firmes, oferece alguma resistência e mantém a forma e a postura. O tônus muscular facial evita que o rosto caia, as pálpebras caiam, mantém os lábios juntos e oferece alguma resistência na bochecha ao se preparar para soprar uma vela. Quando os músculos faciais se tornam distróficos, eles perdem o tônus e ficam flácidos. O tom facial pode ser aprimorado através de procedimentos para introduzir algum grau de forma, forma, rigidez e resistência às áreas flácidas da face enfraquecida. 

Os enxertos de matriz de colágeno estrategicamente posicionados na pálpebra inferior podem levantar a pálpebra verticalmente e permitir um melhor fechamento da pálpebra. O enxerto de gordura no espaço bucal sobre o músculo bucinador flácido introduz alguma resistência na bochecha, o que ajuda com sons plosivos. O aumento direcionado dos lábios, juntamente com as técnicas de colocação muscular, pode ser usado para corrigir a posição, forma e fechamento dos lábios. No futuro, as pesquisas em medicina regenerativa e engenharia de tecidos podem oferecer novas opções para reconstituir o músculo distrófico. 

Para a expressão facial e a função do esfíncter ao redor dos olhos e da boca, melhorar o tom não é suficiente. É preciso restaurar o movimento muscular. Embora os nervos faciais estejam intactos, os músculos faciais distróficos não respondem bem e animam o rosto de maneira muito limitada. A substituição de um músculo distrófico é tecnicamente viável usando técnicas microcirúrgicas. A microcirurgia agora nos permite emprestar uma seção do músculo de uma parte do corpo e transplantá-la para outra para gerar o efeito desejado. A principal limitação na busca pela cirurgia de substituição muscular como tratamento para o DFEU facial é a natureza progressiva da doença e o número de potenciais músculos doadores que podem ser afetados. 

Em outras palavras, por que substituir um músculo fraco por outro músculo que também pode se tornar fraco? Uma solução é determinar potenciais músculos doadores que não são comumente afetados no DFEU. Na cabeça, o músculo temporal parece ser poupado no DFEU. Transferimos com sucesso o músculo temporal com técnicas adaptadas exclusivamente aos pacientes com DFEU. Estamos investigando outros potenciais músculos doadores. O músculo doador ideal deve estar disponível para a colheita sem qualquer perda funcional significativa e deve ser poupado da distrofia progressiva. Esse músculo pode ser transferido para o rosto e reinervado com o nervo facial existente. As opções atuais para reanimar a face na distrofia de FSH são promissoras, mas devem ser abordadas com cuidado sob a direção de uma equipe multidisciplinar especializada nesta doença.


A insuficiência respiratória pode ocorrer no DFEU? Sim. O envolvimento respiratório pode ser visto. A avaliação dos sintomas e sinais de insuficiência respiratória deve ser procurada durante as visitas clínicas de rotina em pacientes com DFEU moderado a grave. Sugere-se um monitoramento regular da função respiratória, pois pode ocorrer insuficiência por um longo período de tempo sem apresentar sinais. A insuficiência respiratória sintomática pode ser gerenciada inicialmente com suporte de pressão não invasivo noturno, por exemplo, uma máquina BiPAP. Em casos muito graves, os pacientes podem exigir o uso de um ventilador.

Na prática padrão, trauma (UTI), cirurgia e anestesiologia, o atendimento a pacientes com DFEU com insuficiência respiratória deve ser tomado para não suprimir a movimentação respiratória com narcóticos, a menos que seja uma situação de cuidados paliativos. Em ambientes de trauma (UTI), cirurgia e anestesiologia, é importante notificar os médicos sobre DFEU e quaisquer problemas respiratórios que o paciente possa ter ou estar em risco. 

 

A suplementação de oxigênio pode ser prejudicial para pacientes com DFEU com insuficiência respiratória hipercárbica (alto CO2) e levar à piora dos níveis de CO2. Geralmente, o oxigênio não deve ser administrado, a menos que BiPAP ou suporte ventilatório semelhante também esteja sendo usado. Seu médico e um pneumologista podem ajudá-lo a monitorar periodicamente os níveis de CO2 no consultório ou no laboratório de função pulmonar no hospital.

Saúde pulmonar e respiratória e DFEU. A fadiga geralmente faz parte do DFEU porque os músculos dos pacientes com DFEU precisam trabalhar mais do que os músculos normais, mas a fadiga também pode ter causas adicionais. Alguns pacientes com DFEU apresentam comprometimento respiratório, incluindo apneia do sono e capacidade vital forçada menor que o normal. As causas ainda não foram definitivamente comprovadas, mas muitos médicos acreditam que o DFEU pode ser um fator importante. Se você sentir fadiga, converse com seu médico. Se, durante o sono, você respira com dificuldade ou para de respirar momentaneamente, isso pode indicar apneia do sono ou outra deficiência respiratória; novamente, discuta-o com seu médico. Como alguns médicos, mesmo neurologistas experientes, não associam DFEU a problemas respiratórios, seu médico pode relutar em solicitar exames respiratórios; seja persistente se sentir fadiga ou problemas de sono. O médico pode solicitar exames respiratórios, incluindo capacidade vital forçada e testes de oximetria noturna e exames de sangue, como um exame de gases no sangue. Estes são testes não invasivos que geralmente não exigem internação hospitalar. Um estudo do sono é um teste mais complexo que pode exigir uma permanência hospitalar durante a noite. O médico pode prescrever CPAP, BiPAP ou outra ventilação mecânica à noite para ajudar a respirar, aumentar o oxigênio e melhorar o sono. CPAP, BiPAP e dispositivos de ventilação mecânica semelhantes são pequenas máquinas que sopram ar no nariz do paciente, o que ajuda o paciente a expirar. O ar é liberado por uma mangueira que sai da máquina para uma máscara ou aparelho semelhante ao redor do nariz do paciente. O médico pode solicitar que os testes sejam repetidos periodicamente para garantir que as configurações na máquina sejam apropriadas. Um terapeuta respiratório (TR) é um profissional de saúde treinado em problemas e problemas respiratórios. Um TR deve fazer parte da equipe que monitora a saúde respiratória. O médico e a RT podem recomendar exercícios respiratórios empilhados. Esses exercícios envolvem uma máscara presa a uma bexiga de plástico em forma de futebol. Um ajudante segura a máscara facial ao redor da boca da pessoa que faz o exercício. A pessoa inspira rapidamente várias vezes seguidas sem expirar, enquanto o ajudante aperta a bexiga para empurrar o ar para os pulmões da pessoa. Isso exercita os músculos do peito e aumenta a ingestão de oxigênio. Esses exercícios não exigem muito tempo, e um membro da família pode ajudar um paciente com DFEU a realizá-los. Pacientes com DFEU que não conseguem andar podem estar em risco de desenvolver coágulos sanguíneos em longos voos de avião. Seguindo o conselho de seus médicos, algumas pessoas tomam um medicamento prescrito contra a coagulação do sangue antes dos vôos para reduzir o risco de coagulação. Veja também as seções sobre Terapeutas Respiratórios e Pneumologistas.

 

O BreatheNVS é um excelente recurso da Web para o gerenciamento de problemas respiratórios por meio de suporte não invasivo. O site está sendo desenvolvido pelo Dr. John Bach, professor de Medicina Física e Reabilitação, professor de Neurociências, diretor da Clínica da Associação de Distrofia Muscular da Faculdade de Medicina de Nova Jersey e diretor médico do Center for Ventilator Management Alternatives.

 

Links para artigos recentes sobre problemas respiratórios no DFEU

Reunião Internacional da Rede de Pacientes e Pesquisadores da FSH Society 2010, 30 de julho a 1 de agosto de 2010. Apresentação dos slides da palestra intitulada: Respiração e saúde respiratória para pessoas com DFEU, por Joshua O. Benditt, MD, Medicina Pulmonar e Cuidados Intensivos, Universidade de Washington Medical Center, Seattle. Clique aqui para ler Resumo: https://www.DFEUsociety.org/wp-content/uploads/2019/08/FSHSocietyPatientIPRN2010_Benditt-min.pdf

Della Marca G, Frusciante R, Vollono C, Dittoni S, Galluzzi G, Buccarella C, Modoni A, Mazza S, Tonali PA, Ricci E. Qualidade do sono na distrofia muscular facioescapulo-umeral. J Neurol Sei. 15 de dezembro de 2007; 263 (1-2): 49-53. Epub 26 de junho de 2007. Clique aqui para ler Resumo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17597162

Simonds AK. Complicações respiratórias das distrofias musculares. Semin Respir Crit Care Med. Jun. 2002; 23 (3): 231-8. Clique aqui para ler Resumo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16088615

Carter GT, Bird TD. Suporte ventilatório na distrofia muscular facioescapulo-umeral. Neurologia. 25 de janeiro de 2005; 64 (2): 401. Clique aqui para ler Resumo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15668464

Wohlgemuth M, van der Kooi EL, van Kesteren RG, van der Maarel SM, Padberg GW. Suporte ventilatório na distrofia muscular facioescapulo-umeral. Neurologia. 13 de julho de 2004; 63 (1): 176-8. Clique aqui para ler Resumo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15249635



Dr. Halsall e Professor Ellis, Unidade Acadêmica de Anestesia, Hospital Universitário St. James, Leeds, Reino Unido 

Quem deve ler isso?  

  • Todos aqueles que têm um distúrbio neuromuscular, mesmo que seus sintomas sejam muito leves.
  • Todo mundo que tem ou teve um parente com um distúrbio neuromuscular.
  • Profissionais envolvidos com o atendimento de pessoas com NMD em operações ou tratamentos sob anestesia local.

Anestésicos 

Pessoas com distúrbios neuromusculares devem tomar muito cuidado para usar anestésicos locais ou gerais. Mesmo alguém com sintomas muito leves ou inexistentes, ou alguém com histórico familiar de um distúrbio, precisa informar o anestesista com antecedência, para que os testes possam ser realizados e os cuidados adequados após a operação. Muitas pessoas têm medo de usar anestésicos, principalmente por ignorância, mas quando observamos o índice de complicações e até mortes decorrentes da anestesia, vemos que é, de fato, muito seguro. Essa segurança é o resultado de um entendimento completo da condição médica do paciente, com uma avaliação cuidadosa antes da operação, melhorias técnicas marcadas nas instalações de monitoramento durante a operação, e o fornecimento de boas instalações de recuperação, como unidades de Terapia Intensiva (UTI). Pacientes com distúrbios neuromusculares (NMDs) merecem atenção especial quando se trata de anestesia, porque muitos dos agentes utilizados (gases e produtos químicos) têm efeitos no tecido muscular e nervoso. As principais áreas de preocupação são como os agentes anestésicos afetarão o músculo e o tecido nervoso, incluindo o coração, que é, ele próprio, um músculo. Uma deformidade esquelética, como escoliose ou curvatura da coluna, também pode afetar a maneira como o paciente responde à anestesia, por isso é importante considerar isso também. As principais áreas de preocupação são como os agentes anestésicos afetarão o músculo e o tecido nervoso, incluindo o coração, que é, ele próprio, um músculo. Uma deformidade esquelética, como escoliose ou curvatura da coluna, também pode afetar a maneira como o paciente responde à anestesia, por isso é importante considerar isso também. As principais áreas de preocupação são como os agentes anestésicos afetarão o músculo e o tecido nervoso, incluindo o coração, que é, ele próprio, um músculo. Uma deformidade esquelética, como escoliose ou curvatura da coluna, também pode afetar a maneira como o paciente responde à anestesia, por isso é importante considerar isso também.

Anestésicos e coração. 

Um artigo publicado na edição de 20 de inverno de 1995 da The Search mostrou que pacientes com distúrbios neuromusculares NMDs às vezes podiam ter associado doenças cardíacas. Isso pode ocorrer como uma cardiomiopatia, quando o músculo cardíaco não funciona efetivamente, ou como um defeito na maneira como a atividade elétrica do coração é transmitida, um defeito de condução. Os vapores anestésicos – os agentes fedorentos como éter e halotano que são inalados – podem reduzir a eficácia das contrações musculares do coração e também agravar qualquer defeito de condução. Os vapores são todos ligeiramente diferentes um do outro, alguns tendo mais efeito no coração do que outros. Portanto, é importante que o anestesista faça uma boa avaliação da condição cardíaca antes da operação, o que incluiria o nível de atividade física que o paciente pode gerenciar e um eletrocardiograma.

Anestésicos e respiração. 

Os médicos precisam medir a fraqueza dos músculos do paciente, geralmente avaliando a quantidade de atividade física que o paciente pode realizar e fazendo um exame de sangue para medir os níveis de uma enzima muscular, a creatina quinase (CK). Qualquer agente anestésico que afeta os músculos também afetará o músculo que usamos para respirar. Agentes analgésicos ou sedativos fortes afetarão esses músculos indiretamente, e relaxantes musculares terão um efeito direto sobre eles. Como a respiração (ou respiração) já pode ser difícil para pacientes com Pacientes com distúrbios neuromusculares NMDs, esses medicamentos devem ser usados ​​com cautela, e o monitoramento da respiração após a operação é absolutamente essencial. Como resultado, o paciente geralmente é melhor atendido em uma unidade de alta dependência ou unidade de terapia intensiva imediatamente após a operação.

Relaxantes musculares.  Os medicamentos relaxantes musculares devem ser utilizados apenas se forem essenciais, pois tendem a ter um efeito mais profundo e prolongado em pacientes com NMD em comparação com outros pacientes. Um tipo de relaxante muscular, chamado suxametônio, geralmente deve ser evitado. Causa a liberação de íons potássio (K +) do tecido muscular para o sangue. Em pacientes normais, isso geralmente tem pouco significado prático. Em pacientes com NMD, o músculo normalmente pode vazar K +, de modo que um aumento adicional nos níveis de K + no sangue possa causar ritmos cardíacos anormais. Um exame de sangue pré-operatório para verificar os níveis de K + é, portanto, importante.

Anestésicos locais.  

Um anestésico local funciona impedindo a atividade elétrica normal no nervo ao redor do qual os agentes anestésicos são colocados. Para procedimentos menores, como pontos para cortes, eles provavelmente são a primeira opção para pacientes com distúrbios neuromusculares NMD, porque apresentam poucos efeitos colaterais, se houver algum. No entanto, para as principais técnicas de anestésicos locais, por exemplo, coluna vertebral ou peridural, é necessária uma avaliação cuidadosa do paciente e o tipo de NMD considerado bem antes da operação.

Mudanças na temperatura corporal e “fome” pré-operatória.  

Pacientes com DMN não toleram mudanças na temperatura corporal ou na fome freqüentemente associada à anestesia ou cirurgia, bem como a pacientes normais; portanto, é necessário tomar medidas para minimizar esses problemas, mantendo o paciente aquecido e bem hidratado usando gotas.

Hipertermia maligna (HM) e doença do núcleo central.  

A hipertermia maligna (HM) é um distúrbio hereditário, que causa uma reação inesperada, às vezes fatal, no paciente a certos medicamentos anestésicos. Como alguns pacientes com NMD às vezes experimentaram problemas semelhantes durante a anestesia, houve alegações de que pacientes com NMD também podem ter HM. No entanto, é geralmente aceito que a única condição neuromuscular realmente relacionada à HM é a Doença Central do Núcleo (CCD), embora esse nem sempre seja o caso. Pacientes com DCC devem ser considerados potencialmente suscetíveis à HM, a menos que provado o contrário por um tipo especial de biópsia muscular, que rastreia a HM.

Resumindo . . .

  • Claramente, a anestesia para pacientes com NMD não deve ser realizada de ânimo leve. Esses pacientes devem esperar que o anestesista faça uma avaliação cuidadosa e completa de sua condição específica e de seu estado atual de saúde.
  • Eles não são adequados para serem tratados como ‘Casos Diurnos’, porque os médicos devem realizar investigações pré-operatórias e tempo e instalações de recuperação suficientes devem estar disponíveis após a operação.
  • É absolutamente essencial que a pessoa afetada por uma NMD informe o anestesista, mesmo que haja apenas sintomas menores ou nenhum sintoma. Ocasionalmente, um distúrbio neuromuscular em uma pessoa que não apresentava sintomas só veio à tona por causa de um problema inesperado com a anestesia, principalmente em crianças pequenas. O anestesista também deve ser avisado se houver um NMD herdado na família.
  • Se possível, peça que o anestesista seja avisado antes da admissão no hospital e considere usar uma pulseira de alerta médico ou dispositivo informativo semelhante em caso de acidentes.
  • É sempre uma boa idéia garantir que os funcionários do hospital tenham cópias de “Fichas técnicas” sobre sua condição. Se você vai usar anestésicos, pode mostrar ao anestesista este artigo.
  • https://www.fshdsociety.org/wp-content/uploads/2019/08/An-Overview-of-Anesthetic-Concerns_Huml-min.pdf

As complicações cardíacas na distrofia muscular facioescapulo-umeral (DFEU) são raras e os pacientes em geral têm longevidade normal. Isso os predispõe às complicações cardíacas comuns relacionadas à idade, e o manejo desses problemas é o mesmo que em pacientes não distróficos. A presença de anormalidades cardíacas no DFEU é debatida. Enquanto a maioria dos autores observou a presença de diversas anormalidades eletrocardiográficas, alguns não encontraram anormalidades na eletrocardiografia, radiografia de tórax, monitoração de Holter ou ecocardiografia. A varredura nuclear com tálio-201 demonstrou defeitos consistentes com fibrose difusa. Anormalidades nos intervalos de tempo sistólico na ecocardiografia e elevações no peptídeo natriurético atrial são consistentes com cardiomiopatia subclínica. A paralisia atrial, uma condição incomum em que o átrio é desprovido de atividade elétrica ou mecânica, foi relatada por vários investigadores. Uma investigação aprofundada dos casos de paralisia atrial constatou que 33% de todos os casos estavam associados à distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD). A literatura afirma que o achado de paralisia atrial distingue EDMD de outras distrofias semelhantes, como DFEU.

 

Links para artigos recentes sobre envolvimento cardíaco no DFEU

Trevisan CP, Pastorello E, Armani M, Angelini C, Nante G, Tomelleri G, Tonin P, Mongini T, Palmucci L, Gallucci G, Tuuzzi RG, Barchitta A. Distrofia muscular facioescapulo-umeral e ocorrência de arritmia cardíaca. Eur Neurol. 2006; 56 (1): 1-5. Epub 2006 27 de junho. Clique aqui para ler: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16804309

Galetta F, Franzoni F, Sposito R, Plantinga Y, Femia FR, Galluzzi F, Rocchi A, Santoro G, Siciliano G. Envolvimento cardíaco subclínico em pacientes com distrofia muscular facioescapulo-umeral. Distúrbio Neuromuscul. Jun 2005; 15 (6): 403-8. Epub 2005 21 de abril. Clique aqui para ler resumo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15907286

Emmrich P, Ogunlade V, Gradistanac T, Daneschnejad S, Koch MC, Schober R. Distrofia muscular facioscapulo-umeral e doença cardíaca [Artigo em alemão] Z Kardiol. Maio de 2005; 94 (5): 348-54. Clique aqui para ler resumo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15868364

Laforêt P, de Toma C, Eymard B, Becane HM, Jeanpierre M, Fardeau M, Duboc D. Envolvimento cardíaco na distrofia muscular facioscapulohumeral geneticamente confirmada. Neurologia. Novembro de 1998; 51 (5): 1454-6. Clique aqui para ler resumo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9818880

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