Para Pacientes e Famílias

Para decifrar o código do FSHD, os pacientes são absolutamente essenciais. Todas as descobertas – a descoberta das causas genéticas, a compreensão de por que alguns pacientes variam tanto quanto à gravidade de seus sintomas, provocando as vias bioquímicas que poderiam apontar para tratamentos futuros – foram feitas porque os pacientes se adiantaram.

Com muita frequência, ouvimos os pacientes dizerem que serão voluntários quando houver tratamento. Mas nunca chegaremos a um tratamento a menos que os pacientes participem de pesquisas fundamentais agora. Como o FSHD é exclusivamente humano, nenhum rato de laboratório pode modelar completamente a doença. O “pacote” genético que causa FSHD é encontrado apenas em pessoas. Devemos uma dívida enorme com os pacientes que dão amostras de DNA. Quem se submete a longas entrevistas e exaustivos testes físicos. Permita que um cirurgião corte uma pequena amostra muscular. Que lutam contra a claustrofobia para mentir no furo estreito de uma máquina de ressonância magnética.

Igualmente importantes são os membros da família dos pacientes, afetados e não afetados, que fornecem os melhores controles experimentais por causa de suas origens genéticas e ambientais compartilhadas. Um pai ou irmão que tem sintomas muito leves pode ser a chave para entender os fatores que protegem contra o desenvolvimento total dos sintomas de FSHD em um membro da família mais severamente afetado.

Hoje estamos mais esperançosos do que nunca que um tratamento está à vista. Não podemos garantir quando esse tratamento chegará, mas uma coisa é garantida: se você se voluntariar para a pesquisa, sua participação ajudará, sem dúvida, a nos aproximar um pouco mais desse dia.

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