O que é DFEU?

Abrafeu - Associação facio escapulo umeral

O que é DFEU?

A distrofia muscular facioscapulo-umeral, ou DFEU, é um distúrbio genético que leva ao enfraquecimento dos músculos esqueléticos. Normalmente, no início da adolescência, com a perda de músculos do rosto (facio), ombros (escápula), braços (úmero), pernas ou núcleo, o DFEU pode se espalhar para qualquer músculo. Cerca de 20% precisarão de uma cadeira de rodas aos 50 anos. Mais de 70% experimentam dor e fadiga debilitantes. Atualmente não existe um tratamento ou cura eficaz, mas com a evolução dos estudos genéticos no mundo,  em alguns anos podemos ter um tratamento que ajude a todos indivíduos com DFEU.

Quem é afetado?

Estima-se que 1 em 8.000 indivíduos ou 870.000 pessoas em todo o mundo. O DFEU atinge homens, mulheres e crianças de todas as raças e etnias. Dez por cento desenvolvem sintomas antes dos 10 anos. A condição é herdada e pode afetar muitos membros da família através das gerações. Cerca de 30% dos casos surgem em famílias sem histórico anterior. Nenhum indivíduo ou família é imune.

Trinta por cento dos novos pacientes com DFEU não têm história familiar prévia da doença e são resultado de mutação genética espontânea congênita. Uma vez presente, no entanto, o DFEU é geneticamente transmissível de maneira autossômica dominante. Isso significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de transmitir o defeito genético a cada criança. Aproximadamente 95% dos casos de DFEU são conhecidos como Tipo 1 (DFEU ligado ao cromossomo 4; também chamado de FSHD1 ou Tipo 1A). FSHD1 está ligado a deleções de unidades D4Z4 no cromossomo 4. Os 5% restantes dos casos de DFEU têm regiões D4Z4 de comprimento normal no cromossomo 4 e são chamados de Tipo 2 (FSHD2, também chamado de Tipo 1B). 

A maioria do FSHD2 está agora ligada a mutações em um gene chamado SMCHD1, no cromossomo 18. Ainda existem ~ 2% dos casos de FSHD de causa genética desconhecida. O FSHD1 e o FSHD2 têm sintomas semelhantes. Embora as causas genéticas sejam distintas, ambos os tipos parecem ter o mesmo resultado final no nível molecular: eles fazem com que a região D4Z4 tenha níveis de metilação abaixo do normal, o que permite que o gene DUX4 seja expresso. Assim, apesar da genética diferente, FSHD1 e FSHD2 parecem ser a mesma doença. O FSHD infantil (IFSHD) é caracterizado pelo início na primeira infância, antes dos 5 anos. Não existe uma estimativa geralmente aceita de sua incidência, mas é rara. 

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