Glossário de Termos Científicos

Glossário de Termos Científicos

4q35.  Um termo citogenético que define o “endereço” da deleção cromossômica associada ao FSHD Tipo 1. A deleção ocorre no cromossomo 4, no braço “q” (longo) na região 35.

Genes 4q35.  Um grupo de genes localizados na região 4q35, alguns cuja atividade é regulada pela matriz de repetição D4Z4.

Alelo . Uma sequência genética alternativa em um determinado local cromossômico, governando a mesma característica física. Normalmente, você herda um alelo da sua mãe e um alelo do seu pai.

Anticorpo.  Proteínas produzidas pelo sistema imunológico, que se ligam especificamente a características únicas de outras proteínas e macromoléculas. Explorada pelo sistema imunológico para destruir materiais estranhos e pelos cientistas para identificar moléculas específicas.

Oligômeros anti-sentido.  Cadeias de cadeia simples de nucleotídeos que se ligam a uma sequência específica de RNA, impedindo que sua informação genética seja expressa.

Autofagia.  A degradação de componentes celulares desnecessários ou disfuncionais através do lisossomo (compartimentos dentro da célula que digerem os resíduos celulares).

Obrigatório.  A interação de uma molécula para outra, o que causa uma alteração na forma e na função da molécula alvo.

Biomarcador.  Medidas objetivas que indicam o estado de saúde de um paciente, como testes de força muscular, exame de sangue, imagem, etc. Os biomarcadores de diagnóstico mostram se uma pessoa tem uma doença. Os biomarcadores terapêuticos mostram se uma terapia está tendo o efeito desejado.

Cromatina.  A combinação de DNA e proteínas (principalmente histonas) que compõem o conteúdo do núcleo de uma célula. As principais funções da cromatina são empacotar o DNA em um volume menor, fortalecer o DNA para permitir a divisão celular, impedir danos ao DNA e controlar a expressão gênica e a replicação do DNA.

Cromossoma.  Encontrada no interior do núcleo celular, uma estrutura reconhecível compreendendo genes contendo cromatina, elementos reguladores e outras sequências nucleotídicas. Nos seres humanos, cada núcleo celular contém 23 pares distintos de cromossomos.

Ensaio clínico.  Testes de drogas, diagnósticos e outras intervenções de saúde em voluntários humanos realizados para gerar dados de segurança e eficácia.

Citoplasma.  O citoplasma é a parte gelatinosa da célula situada entre a membrana celular e a membrana nuclear.

D4Z4.  Um segmento de DNA repetido de aproximadamente 3.200 bases de nucleotídeos. O número de repetições pode variar significativamente em diferentes indivíduos e pode ser usado para prever o status do FSHD. A perda dessas repetições no locus cromossômico 4q35 está associada ao FSHD Tipo 1. Cada D4Z4 contém um gene DUX4. (D4Z4 recebe o nome de: D para segmento de DNA (de natureza desconhecida ou ‘anônima’); 4 para o cromossomo 4; Z para distingui-lo de S (que representa uma ocorrência de sequência única) e representa uma entidade de sequência repetitiva; 4 representando o quarto membro desta ‘classe’ de sequências identificadas no cromossomo 4.)

Eliminação.  Perda de parte de uma molécula de DNA, como na “exclusão de D4Z4 se repete em 4q35” associada ao FSHD.

Diferenciação.  O processo pelo qual uma célula (A célula é a unidade estrutural, funcional e biológica básica de todos os organismos conhecidos. Uma célula é a menor unidade da vida. As células são freqüentemente chamadas de “blocos de construção da vida”. O estudo das células é chamado de biologia celular, biologia celular ou citologia) menos especializada   (por exemplo, em um embrião) se torna um tipo de célula (Um tipo de célula é uma classificação usada para distinguir entre formas de células morfologicamente ou fenotipicamente distintas dentro de uma espécie. Um organismo multicelular pode conter um número de tipos de células amplamente diferentes e especializados, como células musculares e células da pele em humanos, que diferem na aparência e na função e ainda são geneticamente idênticos)  mais especializada  , como pele, coração, músculo ou neurônio. Nos  adultos, as células-tronco se (Células estaminais adultas são indiferenciadas células , encontrados em todo o corpo depois de desenvolvimento, que se multiplicam por divisão celular para repor células que morrem e regenerar danificadas tecidos)  dividem e se diferenciam em células filhas durante a cicatrização de feridas e a renovação celular normal.

DNA.  A  molécula (Uma molécula é um grupo eletricamente neutro de dois ou mais átomos mantidos juntos por ligações químicas)  que define nossa herança genética. Ele contém todas as instruções para construir e operar um organismo vivo. O DNA é composto de quatro  unidades simples (Os nucleotídeos são moléculas que consistem em um nucleosídeo e um grupo fosfato. Eles são os blocos básicos de construção de DNA e RNA) , ou “bases nucleotídicas”, cuja sequência específica “detalha” as informações genéticas.

DUX4  ( caixa inicial dupla, 4). Uma cópia do gene DUX4 está localizada dentro de cada série de repetições D4Z4 no cromossomo 4. Pensa-se que a expressão inadequada de DUX4 nas  células musculares  (Um miócito (também conhecido como célula muscular ) [1] é o tipo de célula encontrada em alguns tipos de tecido muscular . Os miócitos se desenvolvem a partir de mioblastos para formar músculos em um processo conhecido como miogênese . [2] Existem duas formas especializadas de miócitos com propriedades distintas: células cardíacas e células musculares lisas)  seja um contribuinte para o  DFEU = FSHD (A distrofia muscular facioscapulo-umeral, ou FSHD, é um distúrbio genético que leva ao enfraquecimento dos músculos esqueléticos. Normalmente, no início da adolescência, com a perda de músculos do rosto (facio), ombros (escápula), braços (úmero), pernas ou núcleo, o FSHD pode se espalhar para qualquer músculo) .

Epigenética.  Refere-se a modificações de cromatina que alteram a função do gene sem alterar a  sequência de DNA subjacente  . Exemplos dessas modificações são  a metilação do DNA  (A metilação do DNA é um processo biológico pelo qual os grupos metil são adicionados à molécula de DNA . A metilação pode alterar a atividade de um segmento de DNA sem alterar a sequência. Quando localizada em um promotor gênico , a metilação do DNA normalmente atua para reprimir a transcrição gênica . Nos mamíferos, a metilação do DNA é essencial para o desenvolvimento normal e está associada a vários processos-chave, incluindo impressão genômica , inativação do cromossomo X , repressão de elementos transponíveis , envelhecimento e carcinogênese) e  a modificação de histonas (Na biologia , as histonas são proteínas altamente básicas encontradas nos núcleos de células eucarióticas que embalam e ordenam o DNA em unidades estruturais chamadas nucleossomos), as quais servem para regular como um gene se expressa como proteína. Algumas dessas mudanças demonstraram ser  hereditárias (A distrofia muscular facioscapulohumeral tem sido associada a dois mecanismos genéticos distintos. O mais comum, encontrado em 95% ou em pacientes, é chamado FSHD Tipo 1, ou FSHD1. Os 5% restantes são chamados FSHD Tipo 2 (FSHD2), e cerca de 80% desses casos estão ligados a mutações em um gene chamado SMCHD1. Existem cerca de 1% que ainda não foram atribuídos a uma causa genética. Às vezes, eles são descritos como “FSHD3” e são uma área ativa de pesquisa).

Perfil de expressão.  O primeiro passo na conversão de informações genéticas em uma característica observável envolve a transferência de informações do gene para a proteína através de uma molécula intermediária chamada RNA. Medir todo o RNA produzido em um momento definível, para criar uma imagem global da função celular, produz um perfil da atividade de expressão total.

PEIXES ( Fluorecente) Fluorescência é a emissão de luz por uma substância que absorveu luz ou outra radiação, eletromagnética), in situ (Pode significar “localmente”, “no local”, “nas instalações” ou “no local” para descrever onde um evento ocorre e é usado em muitos contextos diferentes)  hibridação (Na biologia molecular, a hibridação (ou hibridação ) é um fenômeno no qual moléculas de ácido desoxirribonucléico ( DNA ) ou ácido ribonucleico ( RNA ) de cadeia simples se unem ao DNA ou RNA complementar)).  Técnica de laboratório, comumente empregada no campo da citogenética, que utiliza sondas fluorescentes para detectar e localizar a presença de seqüências específicas de  DNA   nos  cromossomos .

Gene.  A unidade básica de  hereditariedade (A hereditariedade , também chamada herança ou herança biológica , é a transmissão de traços dos pais para os filhos; seja por reprodução assexual ou sexual , as células ou organismos descendentes adquirem as informações genéticas de seus pais. Através da hereditariedade, as variações entre indivíduos podem se acumular e causar espécie a evoluir por seleção natural. O estudo da hereditariedade em biologia é genética ) definida por segmento específico de DNA. Os genes especificam as instruções necessárias para produzir uma característica observável.

Expressão genética.  O passo inicial na conversão da informação contida em um gene, como DNA, para um caráter observável através de um RNA de molécula intermediário.

Locus gênico.  Localização física de um gene em um cromossomo.

Genótipo.  A sequência de DNA real de uma célula, um organismo ou um indivíduo, geralmente com referência a uma característica específica em consideração.

Linha germinativa.  A coleção de células biológicas que dão origem a gametas (óvulo ou esperma).

Homeobox.   Uma  sequência de DNA  (Uma sequência de ácido nucleico é uma sucessão de pares de bases, significada por uma série de cinco letras diferentes que indicam a ordem dos nucleotídeos que formam alelos dentro de uma molécula de DNA (usando GACT) ou RNA (GACU)) encontrada dentro de  genes (Em biologia , um gene é uma sequência de nucleotídeos no DNA ou RNA que codifica a síntese de um produto genético , RNA ou proteína) que estão envolvidos na regulação de padrões de desenvolvimento anatómica em organismos.

Histones. Os principais componentes proteicos da  cromatina (A cromatina é um complexo de DNA e proteína encontrado nas células eucarióticas . Sua função principal é empacotar moléculas longas de DNA em estruturas mais compactas e densas. Isso evita que os fios se enrolem e também desempenha papéis importantes no reforço do DNA durante a divisão celular , prevenindo danos ao DNA e regulando a expressão gênica e a replicação do DNA . Durante a mitose e meiose , a cromatina facilita a segregação adequada dos cromossomos na anáfase; as formas características dos cromossomos visíveis durante esse estágio são o resultado do DNA ser enrolado em cromatina altamente condensada) , atuando como carretéis em torno dos quais o DNA serpenteia. Desempenhar um papel na  expressão gênica (A regulação da expressão gênica , ou regulação gênica , inclui uma ampla gama de mecanismos utilizados pelas células para aumentar ou diminuir a produção de produtos genéticos específicos ( proteína ou RNA ). Programas sofisticados de expressão gênica são amplamente observados na biologia, por exemplo, para desencadear vias de desenvolvimento, responder a estímulos ambientais ou adaptar-se a novas fontes alimentares).

Células imortalizadas.  Células que continuam a se dividir indefinidamente, diferentemente das células normais que, com o envelhecimento normal, deixam de se dividir.

Imunocomprometidos.  Um estado em que o sistema imunológico está com defeito e incapaz de montar uma resposta imune contra patógenos da doença ou outras células estranhas.

Inervar.  Formação de uma conexão funcional entre nervo e músculo ou outro tecido alvo.

Estudo longitudinal.  Uma pesquisa envolvendo observações repetidas das mesmas variáveis ​​nos mesmos indivíduos por longos períodos de tempo.

Lisossoma. Organela (Na biologia celular , um organelo é uma subunidade especializada dentro de uma célula que possui uma função específica. As organelas são fechadas separadamente em suas próprias bicamadas lipídicas (também chamadas de organelas ligadas à membrana) ou são unidades funcionais espacialmente distintas sem uma bicamada lipídica circundante (organelas não ligadas à membrana). O nome organela vem da idéia de que estas estruturas são partes de células, como órgãos são ao corpo , daí organela, o sufixo -elle ser um diminutivo .

) celular   que contém enzimas que decompõem resíduos e detritos celulares.

Ressonância magnética (RM).  A  imagiologia médica (A imagiologia médica é a técnica e o processo de criação de representações visuais do interior de um corpo para análise clínica e intervenção médica, bem como representação visual da função de alguns órgãos ou tecidos ( fisiologia ). As imagens médicas buscam revelar estruturas internas ocultas pela pele e ossos, além de diagnosticar e tratar doenças . As imagens médicas também estabelecem um banco de dados de anatomia e fisiologia normais para possibilitar a identificação de anormalidades. Embora a imagem de órgãos e tecidos removidos possa ser realizada por razões médicas, esses procedimentos geralmente são considerados parte da patologia em vez de imagens médicas.)  técnica utilizando a propriedade de  ressonância magnética nuclear (A ressonância magnética nuclear ( RMN ) é um método de observação física em que os núcleos de um forte camp0 magnético constante são perturbados por um campo magnético oscilante fraco (no campo próximo e, portanto, não envolvem ondas eletromagnéticas ) e respondem produzindo um eletromagnético sinal com uma característica de frequência do campo magnético no núcleo) para núcleos de imagem de átomos no interior do corpo. A ressonância magnética pode criar imagens mais detalhadas do corpo humano do que é possível com os raios-X.

Espectroscopia de ressonância magnética (MRS).  Uma técnica de pesquisa que utiliza ressonância magnética nuclear para fornecer informações sobre propriedades químicas de átomos e moléculas.

Metilação.  Nos sistemas biológicos, a adição de um grupo metil ao DNA, que pode regular a expressão de genes. Algumas mudanças de metilação são herdáveis.

Via molecular.  Uma cadeia de   reações químicas que ocorrem dentro de uma  célula .

Mutação.   Uma alteração na  sequência nucleotídica  no  genoma  de um organismo com efeitos deletérios percebidos.

Miócito.  Células tubulares longas encontradas no músculo. Os miócitos se desenvolvem a partir de mioblastos para formar fibras musculares esqueléticas (miotubos) em um processo conhecido como miogênese.

Núcleo.  Uma grande organela celular é envolvida por uma membrana que contém o material genético (DNA).

Organelle.  Uma subunidade especializada dentro de uma célula que possui uma função específica.

Fisiopatologia.  Processos ou mecanismos fisiológicos pelos quais a doença se desenvolve e progride.

Fenótipo.  O composto das características ou traços observáveis ​​de um organismo, como forma física, crescimento, propriedades bioquímicas e fisiológicas e comportamento.

Células pluripotentes.  Uma célula-tronco com potencial para se diferenciar em diversos tipos de células. As células-tronco pluripotentes induzidas (células iPS ou iPSCs) são um tipo de célula-tronco pluripotente derivada artificialmente de uma célula somática adulta, ao induzir uma expressão “forçada” de certos genes.

Polycomb.  Família de proteínas que podem alterar a cromatina, de modo que os genes são silenciados epigeneticamente (não podem ser expressos).

Proteína.  Molécula biológica composta por cadeias lineares de aminoácidos. As proteínas são os principais produtos da informação genética e fazem a maior parte do trabalho necessário para a vida. Eles desempenham uma vasta gama de funções dentro de organismos vivos, incluindo o fornecimento de estrutura às células, mediação de reações bioquímicas, transmissão de sinais biológicos e transporte de moléculas de um local para outro.

Síntese proteíca.  A produção celular de proteínas usando informações codificadas em  genes . O código genético do DNA é transcrito para o RNA mensageiro e depois traduzido em uma cadeia de aminoácidos para formar proteínas.

Reprogramando.  Conversão de uma célula de um tipo de célula para outro. Isso envolve uma conversão primeiro para um estado pluripotente e depois se diferencia novamente para o novo tipo de célula.

RNA (ácido ribonucleico).  Família de grandes moléculas biológicas que desempenham papéis vitais na  codificação (O código genético é o conjunto de regras usadas pelas células vivas para traduzir as informações codificadas no material genético ( sequências de DNA ou mRNA de trigêmeos nucleotídeos ou códons ) em proteínas) ,  decodificação (Na biologia molecular e na genética , a tradução é o processo no qual os ribossomos do citoplasma ou ER sintetizam proteínas após o processo de transcrição do DNA para o RNA no núcleo da célula . Todo o processo é chamado expressão gênica),  regulação (A interferência de RNA ( RNAi ) é um processo biológico no qual as moléculas de RNA inibem a expressão ou tradução de genes , neutralizando as moléculas de mRNA direcionadas) e  expressão (O splicing de RNA , na biologia molecular, é uma forma de processamento de RNA na qual um transcrito de RNA mensageiro precursor recém-fabricado (pré- mRNA ) é transformado em um RNA mensageiro maduro ( mRNA ). Durante a emenda, os íntrons (regiões não codificantes) são removidos e os éxons (regiões codificantes) são unidos) de genes. Como o DNA, o RNA é montado como uma cadeia linear de “bases” de nucleotídeos, mas geralmente é de cadeia simples.

Célula somática.  Nos organismos multicelulares, qualquer célula biológica que forma o corpo, exceto uma célula tronco ou célula germinativa (reprodutiva).

Célula tronco.   Células biológicas indiferenciadas (Diferenciação celular é o processo no qual uma célula muda de um tipo de célula para outro. Geralmente, a célula muda para um tipo mais especializado. A diferenciação ocorre inúmeras vezes durante o desenvolvimento de um organismo multicelular , pois muda de um simples zigoto para um complexo sistema de tecidos e tipos de células. A diferenciação continua na idade adulta, à medida que as células-tronco adultas se dividem e criam células filhas totalmente diferenciadas durante o reparo tecidual e durante a renovação celular normal. Alguma diferenciação ocorre em resposta ao antígeno exposição. A diferenciação muda drasticamente o tamanho, a forma, o potencial da membrana, a atividade metabólica e a capacidade de resposta de sinais de uma célula . Essas alterações são em grande parte devido a modificações altamente controladas na expressão gênica e são o estudo da epigenética . Com algumas exceções, a diferenciação celular quase nunca envolve uma mudança na própria seqüência de DNA)  que podem se  diferenciar  em uma variedade de células somáticas especializadas (pluripotentes) e podem se  dividir  para produzir mais células-tronco.

Alvo.  Uma  proteína  ou  ácido nucleico  (DNA ou RNA) cuja atividade pode ser modificada por um estímulo externo, como um medicamento ou outra molécula biológica (por exemplo, hormônio, anticorpo, neurotransmissor etc.).

Telômero.  Região de  sequências nucleotídicas repetitivas  na ponta do braço de um cromossomo, que protege o final do cromossomo.

Transcrição.  A cópia do DNA no RNA mensageiro na expressão gênica.

Transgênico.  Um organismo que teve material genético exógeno (ou transgene) introduzido em seu genoma para exibir uma nova propriedade.



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