DFEU na Infância

O DFEU tem um formato chamado Distrofia Facio Escápulo Umeral Infantil (IDFEU), com início na primeira infância. O IDFEU pode ser mais grave do DFEU dos adultos. O que torna a doença mais grave ainda não foi determinado, mas os pacientes tendem a ter deleções maiores no D4Z4. Os pacientes devem ser avaliados quanto à perda auditiva (neurossensorial bilateral de alta frequência) e problemas de visão (doença de Coats e telangiectasia retiniana). Algumas características foram documentadas no IDFEU. Estima-se que seja responsável por 5 a 10% de todos os casos de DFEU. 
 

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