Entendendo DFEU

Abrafeu - Associação facio escapulo umeral

O que é DFEU?

A distrofia muscular facioscapulo-umeral, ou DFEU, é um distúrbio genético que leva ao enfraquecimento dos músculos esqueléticos. Normalmente, no início da adolescência, com a perda de músculos do rosto (facio), ombros (escápula), braços (úmero), pernas ou núcleo, a DFEU pode se espalhar para qualquer músculo. Cerca de 20% precisarão de uma cadeira de rodas aos 50 anos. Mais de 70% experimentam dor e fadiga debilitantes. Não existe tratamento ou cura eficaz – mas há esperança.

Quem é afetado?

Estima-se que 1 em 8.000 indivíduos ou 870.000 pessoas em todo o mundo. A DFEU atinge homens, mulheres e crianças de todas as raças e etnias. Dez por cento desenvolvem sintomas antes dos 10 anos. A condição é herdada e pode afetar muitos membros da família através das gerações. Cerca de 30% dos casos surgem em famílias sem histórico anterior. Nenhum indivíduo ou família é imune.

Saiba mais sobre a DFEU

Fatos e Estatísticas

DFEU (Distrofia Facio Escápulo Umeral) recebe esse nome devido ao tipo de perda progressiva do músculo esquelético, onde a fraqueza é geralmente perceptível nos músculos faciais (facio), nas costas (escápula) e no braço (humeral).

A DFEU é o mais prevalente dos nove principais tipos de distrofia muscular que afetam adultos e crianças. É um distúrbio genético. Anteriormente, estudos estimavam a prevalência em cerca de 1 em 20.000 pessoas, mas um estudo holandês de 2014 relatou uma prevalência muito maior de 1 em 8.333.

A DFEU é de distribuição mundial, afeta igualmente os dois sexos e não possui distribuição racial, geográfica ou étnica específica.

A idade de início pode variar da infância à idade adulta. A eventual extensão e grau de perda muscular também é altamente variável. O prognóstico para DFEU inclui uma perda de força muscular que limita as atividades pessoais e ocupacionais, e aproximadamente um quarto dos pacientes acima de 50 anos de idade exige o uso de cadeira de rodas.

Estimado para afetar cerca de 870.000 indivíduos em todo o mundo, o número real de indivíduos com DFEU pode ser significativamente maior devido a casos não diagnosticados.

Embora a progressão da DFEU seja bastante variável, geralmente é relativamente lenta, com a maioria dos pacientes desenvolvendo fraqueza muscular perceptível aos 20 anos de idade no sexo masculino e aos 30 anos de idade no sexo feminino.

Trinta por cento dos novos pacientes com DFEU não têm história familiar prévia da doença e são resultado de mutação genética espontânea congênita. Uma vez presente, no entanto, a DFEU é geneticamente transmissível de maneira autossômica dominante. Isso significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de transmitir o defeito genético a cada criança.

Aproximadamente 95% dos casos de DFEU são conhecidos como Tipo 1 (DFEU ligada ao cromossomo 4; também chamado de DFEU1 ou Tipo 1A). DFEU1 está ligado a deleções de unidades D4Z4 no cromossomo 4.

Os 5% restantes dos casos de DFEU têm regiões D4Z4 de comprimento normal no cromossomo 4 e são chamados de Tipo 2 (DFEU2, também chamado de Tipo 1B). A maioria da DFEU2 está agora ligada a mutações em um gene chamado SMCHD1, no cromossomo 18. Ainda existem ~ 2% dos casos de DFEU de causa genética desconhecida.

A DFEU1 e a DFEU2 têm sintomas semelhantes. Embora as causas genéticas sejam distintas, ambos os tipos parecem ter o mesmo resultado final no nível molecular: eles fazem com que a região D4Z4 tenha níveis de metilação abaixo do normal, o que permite que o gene DUX4 seja expresso. Assim, apesar da genética diferente, DFEU1 e DFEU2 parecem ser a mesma doença.

A DFEU infantil (IDFEU) é caracterizado pelo início na primeira infância, antes dos 5 anos. Não existe uma estimativa geralmente aceita de sua incidência, mas é rara.

Este artigo em inglês do New York Times descreve a descoberta histórica do mecanismo genético da DFEU: o DNA ‘ruim’ reanimado é encontrado para causar doenças.

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