Diagnóstico

 

O primeiro passo para diagnosticar o FSHD é uma visita a um médico para um exame físico. Um diagnóstico inicial é baseado no padrão dos músculos afetados. O médico fará uma série de perguntas sobre o histórico familiar e o histórico médico do paciente (consulte Sintomas).

O médico pode solicitar exames para determinar se os problemas são resultado do FSHD. Os testes também podem excluir outros problemas que podem causar fraqueza muscular, como cirurgia, exposição a substâncias tóxicas, medicamentos ou outras doenças. Esses testes podem incluir o seguinte:

 

  • Exames de sangue para medir os níveis séricos de creatina quinase (CK), uma enzima que é liberada na corrente sanguínea quando as fibras musculares estão se deteriorando, e a aldolase sérica, uma enzima que ajuda a quebrar os açúcares em energia. Qual a função da Creatina-quinase? A principal atividade da CK está no tecido muscular (esquelético e cardíaco), tendo como função fosforilar de forma reversível a creatina a expensas do ATP, como uma forma adicional de armazenamento de energia em ligações fosfatadas. Níveis elevados de qualquer uma dessas enzimas podem indicar um problema com os músculos e uma necessidade de testes adicionais. O que significa Creatinoquinase alta? As elevações de creatinoquinase (CK) estão associadas à prática de exercício físico, a creatinoquinase (CK) é uma enzima que desempenha importante papel na geração de energia para o metabolismo muscular. Está presente, predominantemente no tecido muscular, mas é também encontrada no tecido cerebral. No entanto, um nível normal de CK não exclui o FSHD. O exame de CPK serve para diagnosticar lesões e doenças da musculatura esquelética e também infarto agudo do miocárdio. Os valores de referência de CPK podem variar de acordo com a idade, gênero e laboratório coletado, variando entre: Mulheres: 22,0 a 199,0 U/L; Homens: 22,0 a 334,0 U/L.
  • Testes neurológicos para descartar outros distúrbios do sistema nervoso, identificar padrões de fraqueza e desperdício muscular, testar reflexos e coordenação e detectar contraturas musculares.
  • Biópsias musculares, que envolvem a remoção de tecido muscular usando uma agulha de biópsia ou durante um procedimento cirúrgico simples. O tecido é então examinado ao microscópio. No FSHD, uma biópsia muscular pode revelar várias anormalidades, mas nenhuma é característica única da doença, ou o músculo pode até parecer normal. Para confirmar um diagnóstico de FSHD com certeza, é necessário um teste genético.
  • Teste genético para confirmar FSHD tipo 1 ou tipo 2.

Informação adicional:

  • Faça o download do nosso folheto Sobre o FSHD (Download em Portugues – Rogerio)
  • Baixe nosso folheto Fisioterapia para FSHD

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